Na czym polega test PAPP-A?
Nazwa badania pochodzi od oznaczanego we krwi białka PAPP-A, czyli ciążowego białka osoczowego A. W ramach przesiewowego testu pierwszego trymestru oznacza się zazwyczaj stężenie PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej – free β-hCG.
Sam wynik laboratoryjny nie powinien być interpretowany w oderwaniu od pozostałych parametrów. W ocenie ryzyka wykorzystuje się również wiek pacjentki, wiek ciążowy oraz wyniki badania ultrasonograficznego, w szczególności pomiar przezierności karkowej płodu, czyli NT.
Połączenie danych biochemicznych oraz ultrasonograficznych pozwala na dokładniejsze oszacowanie ryzyka występowania określonych aberracji chromosomowych niż analiza pojedynczego parametru. Fetal Medicine Foundation wskazuje, że połączenie pomiaru NT z PAPP-A i wolną β-hCG istotnie zwiększa skuteczność badań przesiewowych pierwszego trymestru.
Co może wykazać test PAPP-A?
Test PAPP-A wykorzystywany jest przede wszystkim do oceny prawdopodobieństwa występowania najczęstszych trisomii chromosomowych. Dotyczy to w szczególności trisomii 21, związanej z zespołem Downa, a także trisomii 18, związanej z zespołem Edwardsa, oraz trisomii 13, związanej z zespołem Pataua.
Należy wyraźnie zaznaczyć, że test PAPP-A Warszawa jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Oznacza to, że wynik wskazujący na zwiększone ryzyko nie oznacza automatycznie, że dziecko ma określoną nieprawidłowość chromosomalną.
Podobnie wynik wskazujący na niskie ryzyko nie wyklucza wszystkich możliwych wad genetycznych czy rozwojowych płodu. Wynik badania powinien zostać omówiony z lekarzem prowadzącym ciążę lub specjalistą zajmującym się diagnostyką prenatalną.
Kiedy wykonać test PAPP-A?
Kluczowe znaczenie ma odpowiedni moment przeprowadzenia badania. Kompleksowa ocena prenatalna pierwszego trymestru, uwzględniająca ultrasonograficzną ocenę przezierności karkowej, wykonywana jest między 11. a 13. tygodniem i 6. dniem ciąży. W tym okresie długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu, określana jako CRL, powinna mieścić się w zakresie odpowiednim do wykonania wiarygodnych pomiarów. FMF wskazuje zakres CRL od 45 do 84 mm.
Z tego powodu nie warto odkładać umówienia wizyty na ostatnią chwilę. Pacjentka zainteresowana test PAPP-A Warszawa może wcześniej skontaktować się z wybraną placówką, aby ustalić optymalny termin pobrania krwi i badania USG.
Jak wygląda badanie?
Część biochemiczna testu jest bardzo prosta z punktu widzenia pacjentki. Pobierana jest próbka krwi żylnej, która następnie trafia do laboratorium. Oznaczane są odpowiednie markery biochemiczne, przede wszystkim PAPP-A i free β-hCG.
Wyniki laboratoryjne są następnie analizowane w połączeniu z informacjami dotyczącymi pacjentki oraz parametrami uzyskanymi podczas USG prenatalnego.
Istotne znaczenie ma prawidłowe określenie wieku ciąży oraz wykonanie odpowiednich pomiarów ultrasonograficznych. Dlatego testu PAPP-A nie należy traktować wyłącznie jako zwykłego badania krwi. Jest on elementem szerszej oceny ryzyka przeprowadzanej w pierwszym trymestrze.
Czy do testu PAPP-A trzeba być na czczo?
Pobranie krwi do oznaczenia PAPP-A i wolnej β-hCG zasadniczo nie wymaga takiego przygotowania jak część klasycznych badań laboratoryjnych wykonywanych na czczo. Warto jednak przed wizytą sprawdzić zalecenia konkretnej placówki, szczególnie jeżeli podczas jednego pobrania mają zostać wykonane także inne badania krwi.
Pacjentka powinna również przekazać lekarzowi informacje mogące mieć znaczenie dla prawidłowej kalkulacji ryzyka, zgodnie z zakresem danych wymaganych przez stosowany system oceny prenatalnej.
Co oznacza nieprawidłowy wynik testu PAPP-A?
Wynik testu przedstawiany jest zazwyczaj w formie wyliczonego ryzyka. Nie należy samodzielnie interpretować pojedynczego stężenia PAPP-A lub β-hCG bez uwzględnienia pozostałych elementów badania.
Jeżeli wyliczone ryzyko określonej aberracji chromosomalnej jest podwyższone, lekarz może omówić z pacjentką możliwości dalszego postępowania. W zależności od sytuacji klinicznej mogą być rozważane dodatkowe nieinwazyjne badania prenatalne wykorzystujące analizę wolnego DNA płodowego, czyli NIPT, albo badania diagnostyczne.
Decyzja o dalszej diagnostyce powinna być podejmowana indywidualnie po rozmowie z lekarzem. Wynik przesiewowy nie jest równoznaczny z rozpoznaniem choroby chromosomalnej.
Test PAPP-A a badanie NIPT
Test PAPP-A i badania NIPT nie są tym samym badaniem. Test pierwszego trymestru wykorzystuje markery biochemiczne, parametry ultrasonograficzne oraz informacje dotyczące pacjentki do obliczenia ryzyka.
NIPT opiera się natomiast na analizie pozakomórkowego DNA obecnego we krwi ciężarnej. Jest to również badanie przesiewowe, dlatego nawet wynik NIPT wskazujący na wysokie ryzyko określonej nieprawidłowości wymaga właściwej konsultacji i – gdy istnieją wskazania – potwierdzenia metodą diagnostyczną. Aktualne zalecenia dotyczące badań prenatalnych podkreślają konieczność właściwego rozróżniania testów przesiewowych od badań diagnostycznych.
Dlaczego warto wykonać badania prenatalne w pierwszym trymestrze?
Pierwszy trymestr jest ważnym etapem oceny rozwoju płodu. Odpowiednio wykonane badanie USG pozwala nie tylko przeprowadzić pomiary wykorzystywane w kalkulacji ryzyka trisomii, ale również dokonać wstępnej oceny anatomii rozwijającego się dziecka.
Połączenie badania ultrasonograficznego z markerami biochemicznymi daje lekarzowi znacznie więcej informacji niż sam wynik laboratoryjny. Pozwala również określić, czy konieczne jest rozszerzenie diagnostyki prenatalnej.
Gdzie wykonać test PAPP-A w Warszawie?
Wybierając miejsce wykonania badania, warto zwrócić uwagę nie tylko na możliwość pobrania krwi, ale przede wszystkim na dostęp do kompleksowej diagnostyki prenatalnej. Istotna jest możliwość wykonania USG pierwszego trymestru oraz późniejszego omówienia uzyskanych wyników z lekarzem.
Fraza test PAPP-A Warszawa często wyszukiwana jest przez pacjentki, które chcą przeprowadzić badanie w odpowiednim terminie i połączyć oznaczenie markerów biochemicznych z profesjonalną oceną ultrasonograficzną.
Wczesne zaplanowanie wizyty ma szczególne znaczenie ze względu na określone ramy czasowe, w których wykonywane jest badanie pierwszego trymestru. Dzięki prawidłowo przeprowadzonej diagnostyce przyszli rodzice otrzymują indywidualną ocenę ryzyka, a w przypadku nieprawidłowego wyniku mogą odpowiednio wcześnie omówić z lekarzem dalsze możliwości diagnostyczne.
